زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در...

زمینه و هدف: با توجه به اهمیت بالینی و تأثیر عمیق آن بر زندگی افراد مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان و نقش مهم ژنت کی در ایجاد آن، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و نوع ناهنجاری های کروموزومی در زنان ایرانی مراجعه کننده به بیمارستان صارم با نارسایی زودرس تخمدان، انجام شده است. معرفی مورد ها: آنالیز کاریوتایپ و ارتباط آن با فنوتیپ بر روی 13 زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان fsh>40miu/ml)  تائ...

آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...

در این پژوهش ، تاثیرات پرتولیزر آرگون سبز (515nm) در ایجاد ناهنجاریهای کروموزومی لنفوسیتهای خون محیطی انسان در شرایط in vitro مورد مطالعه قرار گرفته است . مطالعه 4765 سلول متافازی به دست آمده از 78 نمونه (تهیه شده از 22 نفر انسان سالم) پرتوتابی شده با تعداد 100، 200 و 300 پرتاب در داخل لوله هایی با قطر 2 میلی متر (لوله های پیپت پاستور) با استفاده از لیزر آرگون سبز با قطر لکه ای 200 میکرومتر و ز...

تعیین توزیع فراوانی سن مادر در هنگام تولد کودک مبتلا، توزیع فراوانی نوع ازدواج و ضریب هم خونی والدین کودکان مبتلا و همچنین توزیع فراوانی نوع کاریوتایپ در موارد کاریوتایپ شده، شیوع علائم بالینی افراد مبتلا نیز از اهداف دیگر مطالعه بود. مواد و روش: این مطالعه بر روی 103 بیمار مبتلا به سندرم داون تحت پوشش ادارات بهزیستی شهرستانهای یزد (53 مورد9 و شهرستانهای مهریز و اردکان و میبد (50 مورد) در مرداد...

از دست دادن بارداری (سقط) یکی از مشکلات شایع در زنان است. اگرچه در اغلب موارد سقط به صورت تک اتفاق می افتد، برخی از خانواده ها دچار سقط مکرر هستند. تاکنون علل متعددی برای سقط مکرر توصیف شده است، اما غالباً علتی برای آن پیدا نمی شود یا برای شناسایی علت آن به بررسی های متعدد و پرهزینه بالینی و آزمایشگاهی نیاز است. نویسندگان در این مقاله ناهنجاری های ژنتیکی دخیل در این عارضه را توصیف و راه کارهایی ...

نشانگان اسمیت-مگنیز (sms) نوعی بیماری ژنتیکی سیستم عصبی است که دستگاه های متعددی را در بدن درگیر می کند. بیماری با عقب ماندگی ذهنی همراه است و فرد مبتلا دچار رفتارهای غیرعادی و دیگر اختلالات عصبی-روان شناختی می شود. خانواده ای با وجود یک مورد عقب ماندگی ذهنی، برای انجام تشخیص پیش از تولد به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد - نجم آبادی ارجاع شدند. پس از انجام مشاوره ژنتیک، جهت تأیید بیماری، کاری...

ناهنجاری های کروموزومی یکی از علل مهم ناباروری است. ناهنجاری های مهم کروموزومی اغلب با علائم عضوی یا فنوتیپ بیماری همراه هستند. شایع ترین نمونه های این گروه نشانگان ترنر و انواع آن در زنان و نشانگان کلاین فلتر و انواع آن در مردان است. ظاهر این بیماران کاملاً مشخص و احتمال باروری در فرد مبتلا بسیار ناچیز است. اما در عده قابل توجهی از مراجعان نیز ناهنجاری های کروموزومی بدون ناهنجاری های جسمی وجود ...

سابقه و هدف: لوسمی های حاد که از تغییر شکل بدخیم سلولهای خونساز ناشی می شوند، در غالب موارد با ناهنجاری های کروموزومی همراهند. درمان این بیماری نیز سبب ایجاد انواع ناهنجاری های کروموزومی می گردد. در تحقیق حاضر آسیب های کروموزومی ناشی از پروتکل های شیمی درمانی و پرتودرمانی در بیماران مبتلا به لوسمی لنفوییدی حاد به روش آنالیز متافاز مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش ها: 30 بیمار مبتلا به لوسم...

ابزارهای بیوتکنولوژی و تکنیک های آن راهگشای تحقیقات جدید برای درک چگونگی عملکرد بدن های سالم می باشد. شناخت پایه ملکولی سلامت و بیماری منجربه کشف روش های جدید برای درمان و جلوگیری از بیماری می شود. استفاده از گیاهان دارویی از زمان های قدیم تا به امروز توسط عموم مردم بطور گسترده رایج بوده است؛ بنابراین مطالعه اثرات سیتوتوکسیک، ژنوتوکسیک(ناهنجاری های کروموزومی) و ضد میکروبی آنها امری ضروری می باش...